FOP: la enfermedad de los "hombres de piedra"

Según la información que Ifopa brinda en su página web la Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) --tejido conectivo blando o fibroso que progresivamente se transforma en hueso-- es una extraña condición genética en la cual el cuerpo produce "hueso adicional" en áreas donde no debe existir. Ese adicional se desarrolla en el interior de músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos conectivos.

Es una enfermedad congénita, eso significa que comienza antes del nacimiento del niño, y los síntomas comienzan usualmente durante las primeros dos decenios de vida. La mayoría de las personas afectadas descubre que tiene FOP antes de los diez años de vida. Las inflamaciones --las que pueden ser en algunos casos dolorosas--, especialmente en los hombros y el área de la espalda, son usualmente signos de FOP.

Normalmente, comienza en el cuello y en los hombros, y continúa su desarrollo a través de la espalda, tronco, los brazos y las piernas. En adición, la malformación del dedo grande del pie (corto, torcido, y a veces curvo hacia adentro), es casi siempre asociada con la condición FOP y puede ser detectada en el nacimiento.

María Claudia es una niña uruguaya que integra los 2.500 casos que se conocen de FOP en el mundo. Su familia busca a tres familias más que padezcan este mal, con el fin de poder ubicar el gen exacto, de manera que científicos uruguayos y del exterior puedan investigarlo.

En Uruguay no hay datos exactos, ni tampoco mucha información. En el ámbito mundial, la Asociación Internacional de Fybrodysplasia Ossificans Progressiva (Ifopa) lleva la delantera en investigaciones clínicas y fue fundada en el año 1988.

La familia de María Claudia hizo circular por Internet un e-mail solicitando ayuda. En ese correo, que hoy recorre distintos portales del mundo, se explica que la niña "es oxígeno dependiente, su caja torácica no se desarrolla, pero sus órganos sí. Eso hace que el espacio sea cada vez más pequeño y no le permite respirar".

La búsqueda de un gen exacto para investigar sobre la enfermedad, incluida en la lista de enfermedades raras del mundo, es una iniciativa que a nivel mundial aún no tiene respuestas, ya que las personas con FOP casi siempre son las únicas que tienen ese mal en la familia y casi nunca cuentan con antecedentes.

En Uruguay, son tres las personas que tienen FOP

La doctora y genetista del Hospital Militar Soraya Reino ha estado en contacto con dos pacientes con FOP. La tercera que se agrega a la lista es María Claudia pero, al momento de hacer la nota con LA REPUBLICA, no ha mantenido contacto de tipo alguno.

Reino explicó que la principal característica de la "fibrodisplasia ossifcans progressiva" es la aparición de un bulto en zonas musculares que, en una primera instancia, comienza siendo tejido fibroso. En los niños recién nacidos un bulto junto a la malformación de hueso de los pies, conocida comúnmente como "juanete", es la señal de que la persona padece FOP.

La especialista Reino trabaja en el laboratorio del Hospital Militar y de sus años de carrera en dicho instituto sólo ha escuchado de dos casos, ambos registrados en el departamento de Tacuarembó y que fueron atendidos en dicho nosocomio. Uno detectado el año pasado es el de una beba de casi un año de edad.

La especialista explicó sobre el mal: "Se va formando como una jaula, la persona va quedando inmóvil, el habla y el comer pueden verse perjudicados también, es una afección muy dolorosa para el paciente y para el entorno familiar", expresó.

Reino opina que hay muy poca información sobre la enfermedad entre los profesionales y, en general, son los traumatólogos y los genetistas quienes pueden llegar a reunir más conocimientos sobre el tema.

Según estudios de distintos especialistas en el mundo, las personas que padecen FOP no tienen mejora a través del tiempo. La "P" representa "progresiva", esos significa que se desarrolla, empeora, a medida que la persona va cayendo en edad.

El cuerpo de una persona con FOP no desarrolla "hueso adicional" todo el tiempo; y la hinchazón no puede aparecer por meses o años. En otros pacientes el proceso es mucho más rápido. Este comportamiento es otra incógnita para los especialistas, quienes no se explican por qué esta condición se manifiesta activamente en ciertos momentos o permanece inactiva en otros.

En Uruguay no hay avances y las investigaciones se centran en la bibliografía internacional. A nivel mundial, se aplican determinados tratamientos que tampoco aseguran la mejora de quien padece la enfermedad, ya que ante determinadas drogas los pacientes han demostrado un beneficio, pero al tiempo la enfermedad avanza. *

* Las principales y primeras zonas afectadas por el FOP son el cuello, espina dorsal y hombros.

* Los codos, las caderas y las rodillas también se ven afectados, convirtiendo de forma "progresiva" los músculos del cuerpo en huesos.

* Los síntomas reconocibles son algunas malformaciones típicas al nacer, como microdactilia (dedos pequeños) o anquilosis (juanetes).

* Algunas personas no presentan ninguna malformación y se detecta por la aparición de un bulto en zonas musculares y a lo largo de las articulaciones, resultando en el endurecimiento, cerradura e inmovilidad permanente de las partes envueltas por el "hueso adicional".

* Las personas con FOP deben evitar realizarse extracciones dentales y cualquier otro tipo de operaciones, salvo que se corra riesgo de vida, ya que dichos procedimientos aceleran la formación del "hueso adicional".