Enfermedades raras en Uruguay: no se sabe cuántos las padecen

En Uruguay no hay datos sobre las personas que padecen enfermedades que son catalogadas dentro de la lista de «raras». En el Parlamento se encuentra en suspenso un proyecto de ley presentado por el diputado Ruperto Long en la anterior legislatura, que espera para ser estudiado. En tanto desde la Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (Atueru) reclama al gobierno la realización de un censo para cuantificar cuántas personas viven en nuestro país con alguna de estas enfermedades.

Las enfermedades raras como han sido denominadas desde la Organización Mundial de la Salud (OMS) son unas 8 mil en el mundo. Para muchas no hay medicaciones ni tratamientos específicos, para otras se han logrado importantes avances. Pero no existe hasta la fecha, ni un registro, ni obligación de denuncia de la existencia de una enfermedad del tipo «rara». La falta de información es uno de los mayores problemas con los que se encuentra una familia a la hora de buscar antecedentes en el tipo de enfermedad que le afecta.

En Uruguay existen distintas asociaciones, pero en 2010 se creó formalmente la Asociación de Enfermedades Raras Uruguay, su presidenta Ninel Firppo dijo a LA REPÚBLICA que si bien en nuestro país no hay cifras, si se extrapolan las estadísticas de la OMS, en Uruguay «habrían unas 245 mil personas afectadas con diagnósticos, sin diagnóstico o varios diagnósticos, pueden ser más o menos pero no lo sabemos».

Su caso, como el del resto de las personas que deben enfrentar algún tipo de enfermedades raras, es de una gran particularidad. Tiene Ataxia de Friedreich una enfermedad neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales.

La enfermedad los médicos se la detectaron en el 2003, ya que se le despertó en la edad adulta, y nos cuenta que no «ha sido fácil enfrentarla y explicarla al resto de la sociedad».

«Muchos piensan que estás mintiendo o que te estás haciendo ´la loca`; ¿por qué? porque las pérdida de muchas de las funciones que son necesarias para manejarte a nivel personal las vas perdiendo de forma progresiva, empiezas con falta de equilibrio, al hablar también te aparecen problemas, a nuestro caminar le suelen denominar `la marcha del borracho` porque perdemos coordinación en los movimientos», contó.

Para Ninel no ha sido fácil conciliar su trabajo, con la enfermedad. De todas maneras opina que falta mucha información en la población en general sobre este tipo de enfermedades y el desconocimiento sobre las mismas genera ese tipo de prejuicios. En su caso, uno de los medicamentos que necesita es la L Carnitina, un complemento nutritivo, ella le dice, el «líquido de oro» es muy caro y en Salud Pública no está. «Existe en el mutualismo, es súper caro, en mi caso es imprescindible. Pero a la hora de comprarlo te cuestionas, si compras el medicamento o la comida». La L Carnitina la hace sentirse mejor y poder moverse sin la fatiga crónica que le genera la propia enfermedad.